エドワーズ症候群（18トリソミー）とは｜発症確率や特徴、原因などを徹底解説

胎児の病気

18トリソミー（エドワーズ症候群）という病名を聞いたことはあるでしょうか。
赤ちゃんの病気を調べていくなかで、目にすることが多いかもしれません。
「もしおなかの赤ちゃんが18トリソミーだったら…」と心配になる妊婦さんも多いでしょう。

今回は、18トリソミー（エドワーズ症候群）の原因・検査方法・治療について詳しくお伝えしていきます。

1 18トリソミー（エドワーズ症候群）とは
2 18トリソミー（エドワーズ症候群）として産まれた赤ちゃんの今後は？
3 検査を受診する前に押さえておきたいこと
4 まとめ
5 安心して出産するための新型出生前診断(NIPT)という選択肢

18トリソミー（エドワーズ症候群）とは

18トリソミーは、エドワーズ症候群とも呼ばれる染色体異常による病気です。
通常は両親それぞれから1本ずつ受け継ぐはずの染色体を、1本多く受け継ぐことで発症します。

18トリソミーがどういった病気なのか、特徴や原因、治療について詳しく解説していきましょう。

18トリソミー（エドワーズ症候群）の発症確率

18トリソミーで生まれてくる赤ちゃんは3,500～8,500人に1人の頻度でみられます。
また、男女比は男：女＝1：3で、女の子のほうが発症率の高い病気です。

発症確率は妊婦さんの年齢が上がるにつれて高くなります。

18トリソミー（エドワーズ症候群）の特徴

18トリソミーの赤ちゃんはいくつかの特徴をもって生まれてきます。よくみられる特徴と主な症状を以下にまとめました。

身体的特徴

骨格	体格が小さい、せまい骨盤、短い胸骨
頭部	口やあご、頭が小さい、低い位置についた異常な形の耳
手足	手指の重なり、内反足、揺り椅子状足底
その他	泣き声が微弱、音に対する反応が弱い

主な症状

先天性心疾患	動脈管開存症、心室中隔欠損、心房中隔欠損
肺疾患	肺高血圧
呼吸器系合併症	横隔膜弛緩症、上気道閉塞、無呼吸発作
消化器系合併症	食道閉鎖、鎖肛、胃食道逆流
泌尿器系合併症	馬蹄腎、水腎症、そけいヘルニア
筋骨格系合併症	多指症、合指症、橈側欠損、関節拘縮、側弯症
悪性腫瘍	Wilms腫瘍、肝芽腫

18トリソミーの赤ちゃんは筋肉や体脂肪が未成熟で体格が小さく、ぐったりして泣き声は弱々しいことが多いです。
口やあごが小さいため、やつれたようにみえることもあります。

とくに特徴的なのは手足です。
手はグーの形をしていて、人差し指が中指の上にくる握り方をします。
足の場合、足首が内向きに曲がっている内反足や、足の裏が揺り椅子（ロッキングチェア）の脚のように、丸みを帯びている揺り椅子状足底といった特徴がみられます。

18トリソミーでは、上記のように体内にさまざまな症状があらわれる可能性があり、症状のなかには命の危険をもたらすものも少なくありません。
とくに先天性心疾患は、18トリソミーの赤ちゃんの85％以上で発症します。
こうした先天性心疾患や肺高血圧症が重篤な合併症につながることも多く、生まれてすぐに集中治療を要することがあります。

18トリソミー（エドワーズ症候群）の原因

18トリソミーは染色体の数の異常によって発症する病気です。

私たちの体を構成しているすべての細胞には、染色体というヒモ状の情報が23対46本あります。
46本の染色体は、父親から受け継ぐ23本と、母親から受け継ぐ23本がそれぞれペアとなって23対に分かれています。

染色体のなかに入っている、体の設計図のような役割をしている文字が遺伝子（DNA）です。
人の髪の毛や目の色をはじめ、個人の顔や体の特徴、性別などほとんどすべては、遺伝子の組み合わせによって決まります。

両親から子供に染色体を受け継ぐとき、父と母から1本ずつもらうべき染色体を多く受け継いだり、逆に受け継ぐ数が少なかったり、形が変わってしまったものが染色体異常です。

染色体を1本多く受け継ぐことをトリソミーと呼び、18トリソミーは18番の染色体を1本多く受け継ぐことで発症します。
つまり、正常の場合は2本もっている18番目の染色体を、18トリソミーの赤ちゃんは3本もっているということです。

18トリソミー（エドワーズ症候群）の検査方法

赤ちゃんが生まれたあとは外見から18トリソミーであることが疑われ、血液検査によって診断されます。
妊婦さんのおなかのなかにいるうちは、超音波検査や出生前診断で検査や診断が行われます。

妊婦検診で行われる超音波検査では、以下のような特徴がみられると18トリソミーが疑われるでしょう。

胎動が微弱
羊水が多い
胎盤が小さい
単一臍帯動脈（通常2本ある臍帯の動脈が1本しかない）
後頚部のむくみの厚さ（NT）
心奇形

上記以外にも18トリソミーの身体的特徴として挙げたような、体格の小ささや低い位置についた耳、手指の重なりなども超音波検査でわかります。

超音波検査で染色体疾患が疑われた場合、出生前診断を行うことが多いでしょう。
出生前診断は、18トリソミーやダウン症（21トリソミー）などの染色体異常を調べる検査です。
非確定検査と確定検査の2種類の検査があります。

非確定検査	それだけでは診断が確定できない検査
確定検査	それだけで診断が確定できる検査

非確定的検査は妊婦さんの採血で行われるため、流産などのリスクがありません。
非確定的検査で異常が疑われた場合、正確な診断をつけるために確定的検査行います。

18トリソミー（エドワーズ症候群）の治療法

18トリソミーの根本的な治療方法は現時点ではありません。
特徴として挙げたさまざまな合併症に対して、治療を行うことが基本です。

生後1年まで生存する割合は10％未満で、生存した場合も発達遅滞と機能障害がみられます。
そのため、合併症の治療と並行して、適切なケアと家族に対する支援が重要です。

18トリソミー（エドワーズ症候群）として産まれた赤ちゃんの今後は？

18トリソミーの赤ちゃんは50～90％がおなかのなかで死亡してしまいます。
無事生まれても予後がきわめて悪く、18トリソミーの赤ちゃんの平均生存期間は2〜3ヶ月です。
生まれてから数時間〜数日で亡くなることが多く、1年以内に90％、10歳までに99％の子供が亡くなります。

生存した場合、自力での歩行や言葉の使用は難しいことが多いですが、周囲のことを理解して表情や声で応えることは可能です。
20歳を超えて元気な方もいらっしゃいます。

検査を受診する前に押さえておきたいこと

18トリソミーの検査方法として、出生前診断という検査があることをお伝えしました。
この出生前診断では18トリソミー以外にも、13トリソミーや21トリソミー（ダウン症候群）などの染色体異常を調べられます。

妊娠中に赤ちゃんの病気がわかった場合、事前に適切な準備ができたり、生まれてすぐに治療を開始できたりするメリットがあります。
そのため、染色体疾患への不安が強く、受けたいと思う方もいらっしゃるでしょう。

検査方法の種類

出生前診断には、先述したとおり非確定検査と確定検査の2種類の検査があります。
確定検査は胎児が染色体異常を持っているかどうか確定することができる検査ですがわずかに流産のリスクがあります。

そのため、リスクの少ない非確定検査で陽性が出た場合に、羊水検査等の確定検査に進むのが一般的です。
なかでもNIPTは、非確定検査の中でも精度が高く、2014年に日本に導入されてから、多くの妊婦さんが受けるようになりました。
検査は妊婦さんから採血をして、その血液を調べるという方法です。

NIPTに関しては「【出生前診断歴40年の医師が監修】NIPT（新型出生前診断）とは？」で詳しく解説していますのでこちらもご確認ください。

まとめ

18トリソミーの原因・検査方法・治療について詳しくお伝えしてきました。
どのような病気なのかイメージができたでしょうか。

赤ちゃんが大切だからこそ、18トリソミーのような染色体疾患への不安が強い妊婦さんもいるでしょう。
そんなときはぜひ、新型出生前診断（NIPT）の受診も視野に入れてみてください。
治療して治る病気ではないものの、NIPTで早期発見し、治療の準備を行うことや赤ちゃんのサポート体制を整えることは可能です。
少しでも出産の不安を減らせるよう、新型出生前診断（NIPT）の受診を検討してみてはいかがでしょうか。